“Śmieciowy DNA. Podróż przez ciemną materię genomu” to, jak sama autorka określa, podróż po świecie genomowej ciemnej materii. Przez dekady genetyka molekularna tkwiła w dogmacie, że jeden gen przekłada się na jedno białko, traktując wszystko, co nie koduje aminokwasów jako ewolucyjny balast. Współczesna nauka redefiniuje pojęcie „śmieciowy DNA” (ang. junk DNA). Badania wskazują, że absolutnie nie jest to wysypisko, lecz skomplikowany system operacyjny, bez którego funkcjonowanie komórek byłoby niemożliwe.
Doceniam tę pozycję popularnonaukową za to, że serwuje nam sekwencję poznawczych momentów zaskoczenia. Zaczynając od samego początku, uderzającym paradoksem jest fakt, iż właściwie stanowimy genetyczny margines. Jedynie około 1,5–2% ludzkiego genomu to egzony, czyli sekwencje kodujące białka. Pozostałe 98% to obszary niekodujące. Możemy też wykryć w sobie wirusowe dziedzictwo, ponieważ w naszym śmieciowym DNA drzemie spora masa endogennych retrowirusów. Prawdopodobnie to pozostałości po infekcjach naszych przodków sprzed milionów lat. Doczytałam ponadprogramowo, że białko o nazwie syncytyna, niezbędne do wytworzenia łożyska u ssaków, wywodzi się bezpośrednio z genu retrowirusa. Ponad połowa genomu to transpozony, czyli „skaczące geny”. Są to sekwencje, które potrafią powielać się i wklejać w nowe miejsca. W niekodującym DNA znajdują się również sekwencje regulacyjne: wzmacniacze (enhancery) i wyciszacze (silencery). To one decydują o ekspresji genów w różnych typach tkanek (wpływają na różnicowanie się komórek). Warto wspomnieć, że wielkość genomu nie koreluje ze stopniem skomplikowania organizmu. Intrygującym przykładem są niektóre ameby, które mają genom dwieście razy większy niż człowiek.
Nessa Carey skupiła się w swej pracy w dużej mierze na patologiach i chorobach genetycznych, tworząc katalog genetycznych usterek w śmieciowym DNA. Momentami opisy te bywają męczące, a mogłyby zostać urozmaicone paleontologią genomową wyszczególniającą pola dawniejszych sukcesów ewolucji. Te wątki nie zostały satysfakcjonująco rozszerzone.
Daleka jestem od przyjmowania postawy inkwizytora tropiącego skazy w tekście, niemniej na pewne rzeczy zwróciłam uwagę. Najpierw odniosę się do zacytowanego zdania: “Normalnie jądro jest otoczone błoną, przez którą naprawdę trudno jest się przedostać dużym cząsteczkom białkowym”. Dla uściślenia przytaczam fakt, iż jądro komórkowe posiada otoczkę jądrową, która składa się z dwóch błon białkowo-lipidowych. Na stronie 82 pominięto ważny element fragmentu chromatyny zbudowanej z DNA oraz białek histonowych tworzących oktamery (ilustracja 6.3.). Brakuje wzmianki o histonie H1, który nie tworzy nukleosomu, ale łączy się z nim, spinając strukturę i uczestnicząc w kondensacji włókien chromatyny. Na stronie 73 wspomniano natomiast o diecie japońskiej i jej korzyściach zdrowotnych. Warto byłoby rozwinąć, jakie źródła węglowodanów królują na talerzach Japończyków, gdyż węglowodany węglowodanom nie są równe, a laicy w zakresie odżywiania mogą nieprawidłowo zdanie zinterpretować i zwiększyć spożywanie ciastek i czekolady. Dodam jeszcze, że autorka zbyt często posługuje się klockami Lego jako analogią do różnych mechanizmów. Być może celowo unikała wprowadzania fachowej terminologii, ale osobiście brakowało mi konkretnych nazw substancji w miejscach, gdzie zastosowano ogólniki i sformułowania typu “pewien enzym”. Przy omawianiu małych RNA można było wpleść pojęcia miRNA i siRNA, a przy sekwencjach powtarzających się w DNA hasła, takie jak odwrotna transkrypcja, restryktazy czy też sekwencje tandemowe mikrosatelitarne- szczególnie znajdujące zastosowanie w kryminalistyce.
Nessa Carey zdołała wyłuskać z ogromu danych ciekawostki, które poszerzyły moją wiedzę w dziedzinie genetyki i zachęciły do wejścia w szczegóły. Utkwiły mi w pamięci rozdziały o telomerach i genie Xist, na matrycy którego powstaje RNA inaktywujący chromosom X (autorka słabo wyjaśniła ten proces) poprzez przyciąganie specyficznych białek. Czynniki te zmieniają strukturę chromatyny na heterochromatynę i przeprowadzają metylację, przekształcając chromosom X w ciałko Barra. Podobały mi się również dywagacje na temat imprintingu oraz ICE (to akronim Imprinting Control Element). ICE często kontroluje produkcję niekodującego RNA (np. lncRNA), który z kolei wycisza niektóre geny kodujące białka.
Pochwalając literacką biegłość pani profesor i jej elokwencję, muszę jednak odnotować pewien dysonans, o którym wspomniałam we wcześniejszym akapicie. Estetyka języka nie zawsze szła w parze z jego funkcją eksplanacyjną. Mechanizmy, które domagały się przejrzystego naświetlenia, nie zostały przedstawione w sposób dobitnie zrozumiały i klarowny. Mimo tych niuansów uważam lekturę pt. “Śmieciowy DNA. Podróż przez ciemną materię genomu” za godną przeczytania w ramach naukowych iluminacji i zdobycia informacji, które modelują nasze poglądy życiowe.
Recenzja została zamieszczona również na stronie Sztukater:
Śmieciowy DNA Podróż Przez Ciemną Materię Genomu - sztukater.pl
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz